Ultrazvok

Revolucionarna genska terapija rešuje otroška življenja

Redka, vendar huda spinalna mišična atrofija postaja ozdravljiva

dnk100
foto: 4961598/ Pixabay

Dr. Damjan Osredkar je otroški nevrolog. Na Pediatrični kliniki obravnava in spremlja bolnike s spinalno mišično atrofijo. To je živčno-mišična bolezen, s katero se v Sloveniji vsako leto rodita en do dva otroka. Brez ustreznega sodobnega zdravljenja se spinalna mišična atrofija hitro slabša. Zdaj je tudi pri nas že na voljo zdravilo, ki hudo in redko bolezen zaustavi ter prepreči otrokovo smrt. Z njim že dobro leto zdravijo trideset otrok. Rezultati so spodbudni: znaki bolezni so se ustavili pri vseh malih bolnikih, pri tretjini se je stanje tudi izboljšalo. Na vidiku pa je že nova terapija, s katero bo, kot vse kaže, moč spinalno mišično atrofijo celo pozdraviti. Pri njenem razvoju je sodelovalo slovensko podjetje BIA Separations iz Ajdovščine.

Ameriška Agencija za hrano in zdravila je nedavno odobrila še novejšo gensko terapijo za spinalno mišično atrofijo. Zasluge za njen razvoj pa ima tudi BIA Separations. Glavni znanstvenik v podjetju je ameriški tehnolog Pete Gagnon, ki na svojem področju sodi med svetovne avtoritete. Za Ultrazvok je povedal, kako je prišlo do sodelovanja med farmacevtskim velikanom Novartis – pod njegovim okriljem je potekal razvoj nove genske terapije: “Na nas so se obrnili s prošnjo, da bi zanje razvili postopek čiščenja novega zdravila. To smo storili. Izkazalo se je, da ima zdravilo nekaj edinstvenih lastnosti, za katere so naši pametni filtri kot ustvarjeni! Ves čas smo zgledno sodelovali – od zgodnjih raziskav in začetnih faz razvoja, med samimi kliničnimi študijami in pridobivanjem dovoljenja pri ameriški Agenciji za hrano in zdravila, pa do oglaševanja in prodaje novega zdravila.” Novo zdravilo, ki je v Združenih državah že v uporabi, v Evropi pa trenutno še ni registrirano, se je izkazalo kot zelo učinkovito. Predvidevajo, da bo z njim mogoče spinalno mišično atrofijo ne le zaustaviti, temveč celo pozdraviti.

Zdravljenje redkih bolezni je zahtevno in kompleksno. Težava je tudi zelo visoka cena terapije. Z novim zdravilom, s tistim, ki je že na voljo v Sloveniji, zdaj pri nas že dobro leto zdravijo trideset otrok. Rezultati so spodbudni; zdravilo spinalne mišične atrofije sicer ni pozdravilo, so se pa znaki bolezni ustavili pri vseh otrocih, pri tretjini pa se je stanje tudi izboljšalo.