Redke bolezni so po večini genetskega izvora, pogosto so neozdravljive in napredujoče, nemalokrat pa se jim pridružuje še vrsta drugih težav. V Sloveniji živi približno 150 tisoč ljudi z redkimi boleznimi, ki imajo velik psihosocialni vpliv na bolnike in njihove svojce. Med njimi je tudi 12-letna Ela, edina v Sloveniji, ki ima sindrom Pallister Killian. Na svetu živi približno 500 ljudi s to boleznijo. Pripravila Karmen Štrancar Rajevec.

Redka genetska bolezen, s katero živi približno 500 ljudi na svetu

Redke bolezni so po večini genetskega izvora, pogosto so neozdravljive in napredujoče, nemalokrat pa se jim pridružuje še vrsta drugih težav. V Sloveniji živi približno 150 tisoč ljudi z redkimi boleznimi, ki imajo velik psihosocialni vpliv na bolnike in njihove svojce. Med njimi je tudi 12-letna Ela, edina v Sloveniji, ki ima sindrom Pallister Killian. Na svetu živi približno 500 ljudi s to boleznijo. Elina mama Katja pravi:

“Težko se je sprijazniti, ampak otroka sprejmeš takega, kot je. Danes ne bi zamenjala za nič na svetu.”

Ker je to redka bolezen, je bilo strokovnjakom težko določiti, za katero bolezen sploh gre. Kaj pa se je dogajalo po diagnozi? Vabimo vas k poslušanju oddaje.

Karmen Štrancar Rajevec