Med štirimi stenami

Huntingtonova bolezen

Mutirani geni spremenijo duševnost in telo prizadetega

hands-1398258_960_720
foto: maaci/pixbay

Huntingtonova bolezen je dedna nevrodegenerativna bolezen, pri kateri živčne celice v možganih sčasoma propadejo. Pri večini ljudi se bolezenski znaki pojavijo med 35. in 45. letom, manjše spremembe pa so mogoče že veliko prej. Bolezen ima tri stopnje. Bolniki postanejo obupani, ko opazijo, da izgubljajo telesne in miselne sposobnosti, poleg tega pa ne zmorejo več opravljati vsakodnevnih dejavnosti. Ko bolezen napreduje, pogosto ne morejo več govoriti in so priklenjeni na posteljo, zato potrebujejo stalno nego in pomoč drugega. Zdravila ni. Kakšno je življenje s Huntingtonovo boleznijo, ki močno prizadene bolnika in njegove svojce, kako se spopasti z njo in kako pomagati bolnikom, sta v oddaji Med štirimi stenami govorila oče dveh sinov s to boleznijo in predsednik Društva bolnikov s Huntingtonovo boleznijo in svojcev Rudi Jakovac ter nevrolog doc. dr. Jan Kobal iz nevrološke klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.

O bolezni je nevrolog doc. dr. Jan Kobal povedal:

“Ta bolezen se najbolj kaže na centralnem živčevju. Prizadene različne dele možganske skorje, t. j. frontalni korteks, ki uravnava vedenje. Ena od prvih takih motenj, ki jih svojci najprej opazijo, so vedenjske motnje pri bolnikih. Postanejo raztreseni in ko jih nekdo opozori na neko stvar, se ne morejo nadzorovati in eksplodirajo hitreje kot drugi ljudje. Impulzivnost – to je ena prvih težav, istočasno pa se pojavi tudi upad kognitivnega funkcioniranja. Ne gre le za upad spomina, gre za več motenj, ki potekajo vzporedno. Za te paciente pravijo, da se jim razvija tako imenovana subkortikalna frontalna demenca, za katero je značilna tudi upočasnjenost. Nekateri pacienti pa zbolijo tudi za psihozo, ki je v začetku ne moremo ločevati od shizofrenije.”

Rudi Jakovac je povedal, da se je težko vživeti v vlogo bolnika:

“Ker se počuti tako, kot bi bil v stekleni kletki. Noben zvok ne pride ven, on pa maha, pri sebi kriči, mi pa ga ne slišimo. In ko enkrat ni odziva na njegove pritožbe, se začenja vleči vase.”

V oddaji je Rudi Jakovac povedal, da so o tem, kako se spopasti s težko boleznijo, posneli tudi film. Predstavitev filma bo na dan redkih bolezni 29. oz. 28. februarja prihodnje leto.

»Najti hočemo neki skupni jezik in to je sočutje. Mi bi radi spodbudili, da bi ljudje gojili sočutje do teh ljudi.«

Nevrolog doc. dr. Jan Kobal pa je dodal:

»Odnos do teh ljudi z redko boleznijo je odraz civiliziranosti neke družbe.«