Pomembna novost je, da bodo v nekaj mesecih lahko naredili presejalne teste dojenčkom za dvajset bolezni in ne le za dve, kot je bilo do zdaj
Redke bolezni so kronične, napredujoče, povzročajo okvare in pogosto ogrožajo življenje bolnika. V zgodovini medicine so pogosto odrinjene na rob in so zato poimenovane tudi bolezni sirote. V Evropi je redka bolezen opredeljena s prevalenco pet bolnikov na deset tisoč ljudi, kar je manj kot en bolnik na dva tisoč prebivalcev. Na okrogli mizi z naslovom Ovire in izzivi za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi je bilo predstavljenih nekaj novosti.
Pomembna novost je, da bodo v nekaj mesecih lahko naredili presejalne teste dojenčkom za dvajset bolezni in ne le za dve, kot je bilo do zdaj. Predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana profesor doktor Tadej Battelino:
“Z uvedbo tega novega programa razširjenega presajanja novorojenčkov bomo v Sloveniji glede na podatke, ki smo jih dobili z retrospektivnim testiranjem deset tisoč novorojenčkov, dodatno ugotovili deset otrok, ki bi sicer umrli ali bili trajno poškodovani.”
Zgodnja diagnostika je ključna za zgodnji začetek zdravljenja in rehabilitacijo, saj se s tem izboljša kakovost življenja ljudi z redkimi boleznimi.
