Evropska unija šteje bolezni za redke, kadar prizadenejo največ 5 ljudi na 10.000 oseb. Te bolezni so kronične, napredujoče, povzročajo okvare in pogosto ogrožajo življenje. Večinoma so neozdravljive. 75 odstotkov bolnikov z redkimi boleznimi je otrok, 80 odstotkov teh bolezni pa je genetskega izvora. V Sloveniji, po ocenah Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni živi 120 tisoč bolnikov s temi boleznimi. V današnji oddaji Med štirimi stenami se bomo pogovarjali o dveh redkih boleznih: o Angelmanovem sindromu in bolezni na genu EEF1A2. Gost oddaje bo Peter Fojkar, ki nam bo povedal, s kakšnimi stiskami se srečujejo starši otrok z Angelmanovim sindromom in kakšno je življenje s to boleznijo. V oddaji pa bomo slišali tudi zgodbo Lidije Cokan. Njena hčerka je edina v Sloveniji, ki ima bolezen na genu EEF1A2. Oddajo pripravlja Petra Medved.
Evropska unija šteje bolezni za redke, kadar prizadenejo največ 5 ljudi na 10.000 oseb. Te bolezni so kronične, napredujoče, povzročajo okvare in pogosto ogrožajo življenje. Večinoma so neozdravljive. 75 odstotkov bolnikov z redkimi boleznimi je otrok, 80 odstotkov bolezni je genetskega izvora. V Sloveniji, po ocenah Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni, živi 120 tisoč bolnikov s temi boleznimi. V današnji oddaji Med štirimi stenami se bomo pogovarjali o dveh redkih boleznih: o Angelmanovem sindromu in bolezni na genu EEF1A2. Gost oddaje bo Peter Fojkar, ki nam bo povedal, s kakšnimi stiskami se srečujejo starši otrok z Angelmanovim sindromom in kakšno je življenje s to boleznijo. V oddaji pa bomo slišali tudi zgodbo Lidije Cokan. Njena hčerka je edina v Sloveniji, ki ima bolezen na genu EEF1A2. Oddajo pripravlja Petra Medved.
