Slovenski znanstveniki odkrili nov gen za sindrom prezgodnjega staranja
Novo odkritje bo pripomoglo k prepoznavanju redkih bolezni
Skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana je štiri leta vodila mednarodno raziskavo v kateri so odkrili nov gen za prezgodnje staranje.
Izsledki raziskave so objavljeni v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics. Odkritje novega gena je pomemben dosežek na področju medicine in ima izjemno aplikativno vrednost. Predstavlja doprinos k razumevanju staranja in omogoča uspešno diagnosticiranje, saj bodo lahko genetiki na osnovi tega odkritja lažje prepoznavali redke bolezni.
Vodja raziskovalne skupine je bil prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana, prva avtorica članka doc. dr. Karin Writzl, dr. med., drugo podpisani v članku dr. Aleš Maver, dr. med. – oba s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana. Pogovarjali smo se z doc. dr. Karin Writzl.
