Kaj je ALS?

Predvajaj

Nevroni.

foto: UCI research

Se spomnite izziva polivanja z ledeno vodo, ki je pred tremi leti objel svet? Eden od namenov te globalne akcije je bilo osveščanje o ALS, ki je bila prvič opisana že v 19. Stoletju, še vedno pa so v povezavi z njenimi mehanizmi, vzroki in zdravljenjem odprta številna vprašanja. Kot je za Možgane na dlani pojasnil doc. dr. Blaž Koritnik, je v Sloveniji približno 150 ljudi s to boleznijo, vsako leto jih na novo zboli približno 50.

Poldrugo stoletje raziskovalne zgodovine

Za ALS obstaja kar nekaj poimenovanj. Ponekod bolezen imenujejo kar “bolezen motoričnih nevronov“,  ponekod tudi “Gehrigova bolezen“, po igralcu baseballa Lou-ju Gehrigu, ki so mu ALS diagnosticirali leta 1930.  Francozi pa jo imenujejo “Charotova bolezen” po francoskem zdravniku Jean Martinu Charcotu, ki je o bolezni pisal že leta 1869 :

… vse do danes še vedno ta klinični opis, kako bolezen izgleda, kakšne težave imajo ljudje, ostaja tisto glavno, navkljub vsem sodobnim tehnologijam, možnostim merjenja, slikanja, še vedno nimamo na voljo zadosti dobre in učinkovite metode, s katero bi natančneje to bolezen sploh potrdili”.

Je pojasnil doc. dr. Blaž Koritnik.

Motorični nevroni

Ste kdaj pomislilo, kaj vse opravljajo naše mišice?  Od tega, ko zjutraj vstanemo iz postelje, primemo kozarec vode, stečemo v službo. Dihamo. Krčenje mišic seveda upravljajo možgani, glavni igralci pri tem pa so gibalne živčne celice, imenovane tudi motorični nevroni. Tisti v možganski skorji se imenujejo zgornji motorični nevroni, tisti v možganskem deblu in hrbtenjači pa spodnji motorični nevroni.

Celica motoričnega nevrona.

foto: Carolina Biological Supply Company

“..so najpomembnejši del tega, da se gibamo, premikamo. So tvorci vseh signalov, ki se pošiljajo v mišice, da lahko počnemo, kar počnemo. Te celice imajo neke svoje značilnosti, ena od njih je to, da so to predvsem zelo dolge celice, odrastki teh celic  so dolge tudi meter in več, če gre recimo za celico, ki poteka od hrbtenjače do prsta na nogi.  To je najbrž tudi eden od razlogov, da te celice postanejo tako dojemljive za različne genetske okvare. Pri manjših celicah se kaj takšnega morda niti ne bi tako izrazilo, pri teh celicah pa telo celice, ki je neka tovarna, ves čas oskrbuje končni del, ki je meter stran, z vsemi snovmi in beljakovinami, se bo to prej pokazalo kot motnja.”

Vrsta različnih mehanizmov, učinkovitega zdravila (še) ni

Pestrost različnih mehanizmov, ki lahko pripeljejo do ALS  predstavlja trd oreh za raziskovalce, saj z odkritjem enega mehanizma pojasnijo le majhen delež vseh oblik bolezni in je potencialno zdravljenje zato namenjeno le peščici ljudem s to okvaro. Prav zaradi tega so tako pomembne bazične raziskave.  O možnostih zdravljenja je gost tokratne epizode oddaje Možgani na dlani povedal:

“Takšnega zdravila, kot bi si ga pacienti pa tudi vsi drugi želeli, na žalost ni. Želeli bi si zdravilo, ki bo to bolezen ustavilo, ki bo izboljšalo stanje, ki bo preprečilo, da se karkoli slabša. Edino zdravilo, ki je zdaj že več kot dvajset let na voljo, je zdravilo, ki nekoliko upočasni potek bolezni. In zdaj, v zadnjih dveh desetletjih, še celo nobenega novega zdravila, ki bi bilo vsaj podobno temu, niso uspeli odkriti oziroma potrditi, da bi bilo učinkovito. Mogoče se vseeno kaže neko upanje ravno v letošnjem letu.  Začeli so se pojavljati rezultati nekih novejših študij, kjer so neka nova zdravila pokazala učinek, na znanstveno preverljivem nivoju“. 

Eno od teh zdravil so predstavili tudi v okviru kongresa, ki poteka v Ljubljani.

Vir videa (z dovoljenjem) : http://www2.kclj.si/ikn/INFO/ALS/ALS.htm.