Slovenska zdravnica na sledi genu, ki povzroča slepoto

Pigmentna retinopatija počasi pokaže svoj pravi obraz.

foto: MIKI Yoshihito

Dr. Eva Lenassi zasleduje na videz nedolžen gen, za katerega so odkrili, da lahko vodi do slepote. Povzroča namreč dedno bolezen očesne mrežnice, ki lahko vzame vid ljudem v njihovem najbolj aktivnem obdobju. Specialistka za očesne bolezni je v Veliki Britaniji sodelovala pri študiji, ki bo utrla pot do boljše diagnostike in uspešnejše terapije podedovanih očesnih obolenj.

Strokovnjaki ocenjujejo, da je po vsem svetu prizadetih kar okoli milijon in pol ljudi; podatki pa kažejo, da je prav pigmentna retinopatija v razvitih deželah vodilni vzrok za slepoto med delovno aktivno populacijo.

Mrežnica ali retina je živčno tkivo, ki pokriva očesno ozadje. V njej se nahajajo fotoreceptorji – paličnice in čepnice. Ti svetlobne dražljaje spremenijo v električne impulze, ki se po vidnem živcu prenašajo v možgane. Pigmentna retinopatija je dedna bolezen očesne mrežnice. V razvoj obolenja je vpletenih več genov – slovenska specialistka za očesne bolezni je preučevala vlogo mutiranega gena ASH 2A.

Razvoj tehnologije je vzpodbuden; za zdaj pa v roki še nimamo zdravila, ki bi pozdravilo pigmentno retinopatijo. Bazične raziskave odpirajo pot genskemu zdravljenju, terapiji z matičnimi celicami in spodbujajo razvoj bioničnega očesa. Obetajo, da se bomo v prihodnje znali spopasti tudi z dednimi očesnimi obolenji.