Milijoni po vsem svetu so se v zadnjih dveh letih polivali z vedri ledene vode in s tem zbirali finančna sredstva za raziskovanje ene od nevrodegenerativnih bolezni znani pod kratico ALS. Kampanja je na spletu dosegla nesluten odziv in zdaj obrodila sadove. Znanstveniki iz različnih držav so prišli do nekaterih novih spoznanj. V eni od  študij so opisali nove gene, ki povečujejo tveganje za bolezen motoričnega nevrona. To naj bi bolje osvetlilo mehanizem bolezni in morda v prihodnosti doprineslo tudi k razvoju zdravila.

Rudarjenje po genomu

Cilj mednarodnega projekta MinE, ki so ga podprli z množičnim financiranjem je sistematično brskanje, rudarjenje po tisočih DNK profilih, da bi odkrili različne genetske mutacije, ki bi bile povezane z ALS. Pri tem sodelujejo tudi slovenski bolniki in raziskovalci. V raziskavi, ki je do sedaj največja asociacijska študija celotnega genoma na področju ALS in je plod sodelovanja raziskovalcev in ALS združenj iz 15 držav so analizirali tudi genetski material slovenskih bolnikov, kot soavtorji študije pa so sodelovali znanstveniki Instituta Jožef Stefan (Boris Rogelj), Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani (Metka Ravnik Glavač in Katarina Vrabec) in Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana (Blaž Koritnik, Janez Zidar, Lea Leonardis in Leja Dolenc Grošelj).

Bolezen Louja Gehriga

Lou Gehrig je bil sloviti igralec baseballa newyorških Yankeesov z začetka dvajsetega stoletja. Diagnozo za amiotrofično lateralno sklerozo so mu potrdili pri njegovih 36 letih, umrl je kmalu zatem. To poletje so v New Yorku obeležili tričetrt stoletja njegove smrti.

Gre za nevrološko bolezen, pri kateri mišice slabijo, usihajo. Bolniki imajo težave s požiranjem hrane, govorom, dihanjem, hojo. Povprečno preživijo tri leta po postavljeni diagnozi. Kot je poudaril prof. dr. Janez Zidar z Nevrološke klinike v Ljubljani, na leto postavijo diagnozo ALS 50 novim bolnikom. Da dovzetnost za bolezen zvečuje kajenje, pa so raziskovalci odkrili v zadnjem desetletju

Barbara Belehar Drnovšek