Rettov sindrom ni redka razvojna motnja - pravzaprav je za Downowim sindromom drugi najpogostejši razlog za duševni zaostanek. Gre za spremembo na enem od X kromosonov, kar je tudi razlog, da se ta motnja večinoma prikaže pri deklicah. Ker začetni razvoj malčka poteka povsem normalno - lahko tudi že shodi in izusti prve besede -, sindroma pri dojenčku ne opazimo. Ta se pojavi med prvim in drugim letim starosti. S kakšnimi težavami se srečujejo tako deklice z Rettovim sindromom kot starši, pa je za oddajo Med štirimi stenami poizvedela Tina Lamovšek.
Foto: RGNodak / Flickr.com
Rettov sindrom (v nadaljevanju RS) ni redka razvojna motnja – pravzaprav je za Downowim sindromom drugi najpogostejši razlog za duševni zaostanek. Gre za spremembo na enem od X kromosonov, kar je tudi razlog, da se ta motnja večinoma prikaže pri deklicah. Ker začetni razvoj malčka poteka povsem normalno – lahko tudi že shodi in izusti prve besede -, sindroma pri dojenčku ne opazimo. Ta se pojavi med prvim in drugim letim starosti.
Kot pove Sonja Orehek, ki ima hčer Tio z RS, je bila diagnoza – razumljivo – za družino to velik šok, “sploh ko sem prebrala, da so te deklice celo življenje od nekoga odvisne”.
“Naučila sem se, da sproti rešujem težave in si ne delam skrbi, kaj bo čez dve leti s hčerjo. Vedno kaj pride, ampak to rešujemo takrat. Na začetku sem premišljevala, kaj bo čez 10 let. To se ti zmeša.” Sonja Orehek
Sonja je jezo in nemoč občutila tudi pri svoji hčeri. “Brala sem, da deklice čutijo, da je nekaj drugače. Tia dobro leto sploh ni spala, grizla se je do krvi, tako da smo jo morali povijati, kričala je, pulila si je lase. Bilo je zelo težko obdobje.”
Bolezen poteka v različnih fazah. Prvemu obdobju, obdobju navidezno normalnega razvoja sledi obdobje upada sposobnosti, včasih izredno dramatičnega. Temu sledi dolgo obdobje stabilizacije, ko se stvari umirjajo. Običajno ni več tako izrazitih težav kot na začetku. “Temu sledi kasnejše obdobje počasnega nazadovanja, izgubljanja sposobnosti gibanja in z njimi pridružene težave, kot so deformacija hrbtenice, slabše napredovanje telesne rasti,” obrazloži asist. dr. Natalija Krajnc s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične Klinike v Ljubljani.
Posebnega zdravljenja ni, saj ta motnja prizadene razvoj določenih predelov možganske skorje, lahko pa se blaži težave, ki jih imajo deklice z Rettovim sindromom, kot je zdravljenje epilepsije.
Zaradi nejezikovnega izražanja pogosto pravijo, da te deklice govorijo z očmi, kar nam pritrdi tudi Sonja Orehek: “Hči Tia z očmi veliko pove, razumem predvsem osnovne stvari, na primer ko je lačna, ko bi brala knjigice… Najtežje je takrat, ko jo nekaj muči in ne more tega izraziti”.
Deklice z RS imajo intenziven očesni stik, ki pa je eden od kliničnih kriterijev za postavitev diagnoze.
Na Oddelku za psihologijo na Filozofski fakulteti v Ljubljani imajo v Laboratoriju za kognitivno nevroznanost zanimivo napravo – sledilec očesnih gibov, nam pove Anka Slana, mag. kog. zn: z njim vidijo, kam ljudje gledajo, kaj opazujejo, kako imajo zenice razširjene. S tovrstno tehnologijo izvajajo predvsem miselne teste.
Razpon težav deklic z Rettovim sindrom je zelo velik, je pa zanimivo, da veliko staršev opisuje naslednje opazke oz. splošne karakteristike, ki se pojavljajo pri njihovih potomcih: družabnost (sploh ko mine prva začetna faza slabšanja), izredno uživajo v glasbi, deklicam prija družba sovrstnikov, igra z vodo in podobne dejavnosti.
Rettov sindrom je prvi opisal avstrijski pediater Andreas Rett, ko je leta 1954 v čakalnici svoje ordinacije opazil deklici, ki sta delali nenavadne, ponavljajoče se gibe, podobne umivanju rok, ki so pritegnile njegovo pozornost.
Bolečino, sploh začetno, mora prebroditi vsak, ki izve, da ima njegov otrok Rettov sindrom, a pogovor z nekom, ki se spopada s podobno situacijo, vsekakor pomaga, če ne drugega, pa zato da veš, da nisi v tem sam.
