Ali so nova in učinkovita zdravila dostopna tudi bolnikom pri nas?
Zdravljenje redkih bolezni je zahtevno in kompleksno. Za zdravila, s katerimi zdravimo redke bolezni, se je v stroki uveljavilo poimenovanje »zdravila sirote«. V Združenih državah so izračunali, da lahko razvoj novega zdravila traja tudi do 15 let in stane 2,6 milijarde dolarjev. Podatki Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije kažejo, da smo lani pri nas zanje skupaj plačali 22 milijonov evrov, od tega 20 milijonov iz obveznega zdravstvenega zavarovanja. Visoki stroški odpirajo vprašanje dostopnosti zdravil.
Prof. dr. Peter Černelč s Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana pravi, da je zamik pri prihodu novih zdravil za zdravljenje redkih bolezni v Slovenijo največ leto ali dve.
Trenutno poznamo med šest in sedem tisoč redkih bolezni. Nekatere so tako redke, da lahko število obolelih preštejemo na prste ene roke in širša javnost za njih še ni slišala. Druge pa so pogostejše; na primer hemofilija, nekatere vrste levkemij in limfomov, pa tudi cistična fibroza, s katero se v Sloveniji vsako leto rodijo trije ali štirje otroci.
V današnjem času informacije o zdravilih pogosto iščemo tudi na spletu – pravi zadetek za ta iskanja je Orphanet. To je mednarodni internetni portal za informacije o redkih boleznih in zdravilih sirotah. »Cilj Orphaneta je izboljšanje diagnostike, oskrbe in zdravljenja bolnikov z redkimi boleznimi,« pojasnjuje doc. dr. Luca Lovrečić s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko.
Zdravila sirote so izboljšala kakovost življenja bolnikov z redkimi boleznimi, življenjska doba se je mnogim podaljšala. Še vedno pa z njimi predvsem blažimo simptome redkih bolezni.
V Sloveniji je registriranih 33 zdravil sirot. Zdravila, ki pri nas še niso registrirana, pa so bolnikom dostopna preko mednarodnih raziskav ali pa v okviru tako imenovane sočutne rabe. Ob tem pa raziskovalci odkrivajo tudi vedno nove učinke že znanih zdravil.
Asist. mag. Mojca Žerjav Tanšek s Pediatrične klinike poudarja, da je za premike na področju zdravljenja redkih bolezni velikokrat ključna iniciativa bolnikov. Mnogi so že povezani v društva in združenja. Naj opozorimo na nekatera: Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi, z limfomom, z levkemijo, Društvo hemofilikov, Zveza slovenskih društev za boj proti raku, Društvo onkoloških bolnikov, Društvo distrofikov, bolnikov s Fabryjevo in Gaucherjevo boleznijo, Društvo za cistično fibrozo in Društvo oseb povezanih z bulozno epidermolizo.
